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¿Qué es el síndrome de DiGeorge y qué hacer frente a su diagnóstico?

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El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como “síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2”, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22, deleción que provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.

Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre, retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales, entre otros.


El diagnóstico e intervención temprana mejorará sin duda la calidad de vida de los niños que lo padecen.

Los signos y síntomas del síndrome de DiGeorge pueden variar en cuanto al tipo y la gravedad, según qué sistemas del cuerpo se vean afectados y cuán graves sean las anomalías. Algunos signos y síntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero es posible que otros no sean evidentes hasta más adelante en la lactancia o la infancia temprana.

Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes:

-Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco.
-Infecciones frecuentes.
-Ciertas características del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior.
-Retraso en el crecimiento.
-Problemas respiratorios.
-Poco tono muscular.
-Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés.
-Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal.
-Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje.
-Problemas de conducta.

El diagnóstico e intervención temprana mejorará sin duda la calidad de vida de los niños que lo padecen. Lo ideal es consultar con un especialista para que sea él quien te indique qué tratamientos necesarios. En Psicoeduka constituimos un modelo de intervención neurocientífico, integral, referente y de alto impacto en las áreas de desarrollo infanto-juvenil, a fin de coordinar acciones concretas que permitan un adecuado desarrollo integral.

TAGS: enfermedad Prevención

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