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Un millón de genomas humanos al año para el 2015

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Varios años han pasado desde que en el 2000 se entregara el primer borrador del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano, a cargo del Dr. James D. Watson, tomó 13 años en dar frutos, y contó con un financiamiento de $280.000 millones de dólares, además del trabajo simultáneo de laboratorios de Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.

A 10 años de este importante hito para la ciencia, en un reporte de la revista científica Nature, se estimó que durante el año 2011, más de 5.000 genomas serían secuenciados y se espera que ese número aumente a 30.000 durante el 2012. “Next Generation Sequencing” o secuenciación masiva de ácidos nucleicos, es la revolucionaria tecnología que ha permitido avanzar desde obtener la primera secuencia completa de ADN de un humano (método de Sanger), hasta la obtención de genomas completos en tiempos nunca antes pensados (semanas o incluso días).

Si bien la aplicaciones de esta técnica son variadas, la relevancia de la secuenciación masiva de genomas humanos reside en la obtención de valiosos avances para el área de la medicina. En el año 2011, el diario estadounidense Journal Sentinel, obtuvo el premio Pulitzer al mostrar la conmovedora historia de un niño de 4 años con un desorden gastrointestinal sin explicación. El misterio en aquel caso, se resolvió con la secuenciación completa de su ADN, determinándose que la enfermedad se debía a una mutación genética. Otro caso célebre es el del fundador de Apple, Steve Jobs, quien luego de ser diagnosticado de cáncer pancreático, solicitó una secuencia parcial de su genoma, con el fin de que se diseñen terapias para combatir su mal, de forma dirigida y específica. Según consta en su biografía, escrita por Walter Isaacson, este esfuerzo tuvo un costo de USD$100.000, casi 3.000.000 de veces más barato que el primer genoma.

Debido a los altos costos de este tipo de servicios, en un principio se limitó a personas acaudaladas, como el cantante de heavy metal Ozzy Osborne, o el heredero número 34 de Genghis Khan. Actualmente los valores han disminuido considerablemente, lo que convierte a la secuenciación de genomas en una técnica que se transformará en el futuro cercano en algo cotidiano. Una de las empresas que más ha avanzado en el tema, es la estadounidense Complete Genomics Inc, cuyos valores han caído desde USD$9.500 dólares por genoma en el 2011, a USD$4.000 dólares en la actualidad, y se calcula que en el 2013-2014, el valor pueda rondar los USD$1.000 por genoma. También la cantidad de secuencias que realizan se multiplicarán, pasando desde unos 10.000 genomas por año a 1.000.000 de genomas por año en el 2015.

En Chile ya se encuentra disponible esta tecnología en el Centro Nacional de Genómica, y según su Director, el Dr. Romilio Espejo, pronto podríamos tener la secuencia del primer genoma humano de un chileno.

Ciertamente existe un debate ético sobre el manejo de la información que esta tecnología podría generar, pero los datos que aportará para comprender un gran número de enfermedades ligadas a mutaciones genéticas, tienen un valor incalculable. Lo que ayer parecía ciencia ficción, hoy es una realidad y pronto estará al alcance de todas las personas.

* Patricio Miranda (@JPMirandaM), ingeniero en Biotecnología Molecular

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Comentarios

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11 de Mayo

Se debería explotar esta veta en Chile para ser pioneros en la medicina personalizada. Tenemos una riqueza genética muy grande y hay que sacarle el jugo.

11 de Mayo

Coincidentemente en la edición de hoy de Science Magazine se habla de ELSI 2.0 (implicaciones eticas, legales y sociales) para la genómica y la sociedad.

Les dejo el link al artículo: http://www.sciencemag.org/content/336/6082/673.full?sid=8e707357-3e67-445d-8778-f34968b69131

rejgnreger

11 de Mayo

Single molecule sequencing con Ilumina, o deep-sequencing, es la tecnología usada actualmente para obtener el read-out en sequenciamiento high-throughput. Y es la clave del bajo precio. En artículo no se habla de eso. Falta leer más.
Ademas no se sequencian genomas por ese precio, se sequencian exomas, que es BIEN DISTINTO, es <1% de las nucleotidos en el genoma. Again, leer más Pato.

13 de Mayo

Estimado rejgnreger, esto no es ni pretende ser una publicación científica, solo he escrito un tema complejo de forma simple para que lo puedan entender quienes no están relacionados con el mundo de la ciencia… difusión científica suelen decirle, y en eso llevo varios años ya…
Cuando quieras podemos conversar sobre las plataformas de secuenciación, incluso eres bienvenido para visitarnos en el Centro de Genómica y conocer los equipos que tenemos. Saludos!

27 de Enero

ESto pasa lo mismo que con el Energía Renovable en este país la vemos desde lejos, hacemos pequeños ejemplos y encontramos que hemos hecho tremendos desarrollos cuando lo que hacemos sólo son pequeñas experiencia que en los países que ya crecieron son cosas pasadas de moda y que están con otras cosas cosas. Los genomas deberían ser urgencias de país pero no lo vemos, no somos capaces de asimilar como personas o es que nuestro Chile no ha alcanzado el desarrollo.

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